【第一次女生感觉】智力残疾、发育缓慢...17号染色体反常本来影响这么大

17号染色体是智力承载DNA十分重要的一个载体，在它之上有大约8100万DNA根本构建单位（碱基对），残疾占细胞中DNA总量的发育反常2.5%到3%，假如17号染色体发生反常则会导致一系列病症，缓慢号染如发育缓慢、色体智力残疾以及行为或精神疾病等。本影第一次女生感觉

男性染色体图。智力

人类通常在每个细胞中有46条染色体，发育反常分为23对。缓慢号染17号染色体的色体两个仿制，一个从每个亲本遗传的本影仿制，构成一对。智力17号染色体跨过约8300万个DNA构建块（碱基对），残疾占细胞总DNA的发育反常2.5％至3％。

辨认每条染色体上的基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的基因数量会有所不同。17号染色体或许包含1,100至1,200个基因，这些基因供给制作蛋白质的阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的效果。

染色体图。

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范表明。图画显现染色体的爱爱什么感觉相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

1、17q12缺失综合征。

是由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症。17q12缺失综合征的体征和症状或许包含肾脏和泌尿系统的反常，这是一种称为老练型糖尿病5型（MO助孕5）的糖尿病，发育缓慢，智力残疾以及行为或精神疾病。

糖尿病分型。

一些具有这种染色体改动的女人患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征，其特征在于阴道和子宫的发育缺乏或不存在。与17q12缺失综合征相关的特征差异很大，甚至在同一家庭的受影响成员中也是如此。

2、17q12重复。

是染色体改动，其间一小段17号染色体在每个细胞中反常仿制。与此重复相关的体征和症状不同很大，即使是同一家庭的成员也是如此。一些仿制的个别没有显着的体征或症状，或许特征十分细微。其他人或许有智力残疾，进去的感觉发育缓慢和各种身体反常。

存在发育缓慢。

大多数具有17q12重复序列的人在17号染色体上的第q12位具有约1.4Mb DNA的额定仿制。在具有17q12缺失综合征的人中缺失了17号染色体的相同区域（如上所述）。该染色体区段在细胞分裂期间易于重排，这可导致17q12处DNA的额定或缺失仿制。

3、急性早幼粒细胞白血病。

是由染色体15和17之间遗传物质的重排（易位）引起的。这种易位，写为t（15; 17），交融了部分15号染色体的PML基因。来自17号染色体 的RARA基因的这种骤变是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。

这种称为体细胞骤变的遗传变异不是遗传的。t（15; 17）易位被称为平衡的互相易位，因为染色体互相交流（互逆）而且没有遗传物质被取得或丢掉（平衡）。由该交融基因发生的蛋白质称为PML-RARα。

4、Charcot-Marie-Tooth病。

是由影响PMP22基因的改动引起时，它被称为Charcot-Marie-Tooth疾病1A型或CMT1A。Charcot-Marie-Tooth疾病会危害周围神经，这些神经将大脑和脊髓与肌肉和感觉细胞联系起来，快感是什么感觉以检测触觉，痛苦，发热和声响等感觉。周围神经损害可导致足部，腿部和手部肌肉的感觉改动或损失以及消瘦（萎缩）。

5、Dermatofibrosarcoma protuberans。

标记为t（17; 22）的17号染色体和22之间的遗传物质的易位导致称为皮肤纤维肉瘤突起的稀有类型的皮肤癌。这种易位使来自17号染色体 的COL1A1基因的一部分与来自染色体22 的PDGFB基因的一部分交融。

隆突性皮肤纤维肉瘤。

在一个或多个额定染色体上发现易位，所述染色体可所以线性的或环状的。当循环时，额定的染色体被称为额定环状染色体。这种骤变是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞骤变的遗传变异不是遗传的。

6、Koolen-de Vries综合症。

是由17号染色体上的少数遗传物质（微缺失）可导致，这种疾病的特征是发育缓慢，智力残疾，愉快和交际倾向以及各种身体反常。

大多数患有Koolen-de Vries综合征的人在17号染色??体上的方位q21.31短少大约500,000个碱基对的序列，也写为500千碱基（kb）。缺失的切当巨细因受影响的个别而异，但它包含至少有六个基因，包含KANSL1。该缺失影响每个细胞中17号染色体的两个仿制之一。

7、Miller-Dieker综合征。

是由17号染色体的短（p）臂结尾邻近遗传物质的缺失引起的.Miller-Dieker综合征的体征和症状与该区域中多个基因的缺失有关，删去的巨细因受影响的个别而异。

17号染色体上特定基因的丢掉，称为PAFAH1B1，是该综合征的特征性征象，这是大脑发育的一个问题，其间大脑外表反常滑润。这种大脑反常导致严峻的智力残疾，发育缓慢，癫痫发生，肌肉生硬反常（痉挛），肌肉张力削弱（肌张力减退）和喂食困难。

8、Potocki-Lupski综合征。

是由每个细胞中一小片17号染色体重复发生的，特别是指定为p11.2的短（p）臂区域。这种状况的特征是发育缓慢，轻度至中度智力残疾，行为问题包含自闭症谱系妨碍（影响交际互动和交流），睡觉妨碍和其他健康问题。

9、Smith-Magenis综合征。

通常是因为每个细胞中缺失一小片17号染色体，特别是指定为p11.2的短（p）臂区域。这种发育妨碍影响身体的许多部位。这种状况的主要特征包含轻度至中度智力残疾，言语和言语技术推迟，面部特征，睡觉妨碍和行为问题。

10、Yuan-Harel-Lupski（YUHAL）综合征。

是由p12-11.2的区域中仿制一小片17号染色体导致的，其特征在于多种神经系统问题，类似于Potocki-Lupski综合征（如上所述）和CMT1A（描绘）以上）。在YUHAL综合征中，重复区段的巨细规模从约3Mb到挨近20Mb，而且总是包含RAI1和PMP22基因;它还或许包含其他基因。

YUHAL综合征的某些特征，例如推迟发育和行为问题，或许是由RAI1基因的额定仿制引起的。其他功用，包含肌肉无力和对小腿和脚的接触，热和冷的敏感性下降，或许是因为PMP22的重复基因。

11、其他癌症。

已经在几种其他类型的癌症中判定了17号染色体的改动。这些遗传改动是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。在一些癌症中常常发生称为异17号染色体q的特定染色体反常。

缓慢髓性白血病。

这种17号染色体的反常方式具有两个长（q）臂而不是一个长臂和一个短（p）臂。成果，染色体具有一些基因的额定仿制，而且短少其他基因的仿制。异17号染色体q通常在称为缓慢髓性白血病（CML）的血液构成安排的癌症中发现。

12、其他染色体病症。

17号染色体数量或结构的其他改动能够发生各种影响，包含智力残疾，发育缓慢，面部特征，肌张力弱（张力减退）和身材矮小。

这些改动包含每个细胞中额定的17号染色体（部分17三体），每个细胞中缺失的染色体片段（部分单体17）和称为环17号染色体的环状结构。当染色体开裂时呈现环状染色体在两个当地和染色体臂的结尾交融在一起，构成一个圆形结构。

(责任编辑：休闲)