【插女生的感觉】面肩肱型肌营养不良症有什么症状？是怎么遗传的？

面肩肱型肌营养不良症是面肩以肌无力和消瘦(肌肉萎缩)为特征的疾病。这种状况得名于最常受影响的肱型肌肉：脸部，肩胛骨和上臂的肌营肌肉。面肩肱型肌营养不良症的养不有什遗传体征和症状一般出现在青春期。可是良症，病况的症状插女生的感觉发生和严峻程度不同很大。较温文的面肩病例或许在晚年才会变得显着，而稀有的肱型严峻病例在婴儿期或幼年前期就显现出来。

面部肌肉或膀子的肌营衰弱一般是这种状况的首要症状。面部肌肉无力使得难以用习气喝水和吹口哨，养不有什遗传或浅笑时滚动嘴角。良症眼睛的症状肌无力导致在睡着时眼睛无法彻底闭合，然后导致眼睛干涩等眼部问题。面肩脸部一侧的肱型脆弱或许比另一侧更为严峻，由于不清楚的肌营原因。肩部肌肉欠佳倾向于使肩胛从背部杰出，这是一种常见的肩胛骨翼状体征。膀子和上臂的肌肉衰弱或许会使抬起手臂或掷球困难。

面肩肱型肌营养不良症。摸胸啥感觉

与面肩肱型肌营养不良相关的肌无力在数十年内缓慢恶化，并或许分散到身体的其他部位。小腿肌肉的衰弱或许会导致一种称为足部下垂的状况，这会影响步行并添加跌倒的危险。臀部和骨盆肌肉无力或许使爬楼梯或走路很困难。由于腹部肌肉较弱，受影响的个人或许会有一个夸大的腰部曲折(脊柱前凸)。大约20%的受影响个人终究需求运用轮椅。

其他体征和症状面肩肱型肌营养不良症能够包括轻度高音听力丢失和在视网膜的光灵敏安排反常。这些痕迹往往不显着，只能在医疗检测过程中发现。很少，面肩肱型肌营养不良会影响呼吸所需的心脏肌肉或肌肉。

20%面肩肱型肌营养不良症患者需求坐轮椅。

研讨人员描绘了两种类型的面肩肱型肌营养不良症：1型(FSHD1)和2型(FSHD2)。这两种类型具有相同的体征和症状，并以其遗传原因来区别。

面肩肱型肌营养不良症发病率。插到底的感觉

面肩肱型肌营养不良症估量发病率为1万人。一切病例中大约95%是FSHD1; 剩余的5%是FSHD2。

面肩肱型肌营养不良症的发病原因。

面肩肱型肌营养不良症是由触及4号染色体长臂(q)的遗传改动引起的。这种疾病的两种类型都是由染色体结尾邻近的DNA区域(称为D4Z4)的改动引起的。该区域由11到100多个重复片段组成，每个片段长约3300个DNA碱基对(3.3kb)。整个D4Z4区域一般是超甲基化的，这意味着它具有很多与DNA相连的甲基(由一个碳原子和三个氢原子组成)。甲基使基因缄默沉静，因而DNA的高甲基化区域倾向于具有更少的翻开(有用)的基因。面肩肱型肌营养不良症成果当D4Z4区域低甲基化，短少衔接的甲基。在FSHD1中，发生低甲基化是由于D4Z4区域反常缩短(缩短)，包括1到10次重复，而不是一般的11到100次重复。在FSHD2中，女人阴道的感觉低甲基化一般是由称为SMCHD1的基因中的骤变引起的，其供给了制作一般高甲基化D4Z4区域的蛋白质的阐明。但是，大约20%的FSHD2患者在SMCHD1基因中没有确认的骤变，而且低甲基化的原因是不知道的。

面肩肱型肌营养不良症会导致面部肌肉无力。

D4Z4区域的高甲基化一般在大多数成人细胞和安排中坚持称为DUX4的基因缄默沉静。所述DUX4基因坐落最靠近的端部的D4Z4区的区段4号染色体。在面肩肱型肌营养不良症患者中，D4Z4区低甲基化可防止DUX4基因在一般被封闭的细胞和安排中缄默沉静。虽然对DUX4基因活性的功用知之甚少，但研讨人员以为它影响其他基因的活性，特别是在肌细胞中。DUX4的反常活动是不知道的基因损坏或损坏这些细胞，导致进行性肌无力和萎缩。

所述DUX4基因毗连的DNA的调理区上的4号染色体被称为PLAM序列，这是必要的出产DUX4蛋白质。4号染色体的一些复制具有功用性pLAM序列，而另一些复制不具有。具有功用性pLAM序列的4号染色体的复制被描绘为4qA或“答应的”。没有功用性pLAM序列的那些被描绘为4qB或“不答应的”。没有功用性pLAM序列，则不能制备DUX4蛋白。由于每个细胞中有4个4号染色体复制，所以个别或许有4个染色体的4个 “答应”复制，2个“不答应”复制或许每个复制中的一个。面肩肱型肌营养不良症只能发生在至少有一个“宽恕” 4号染色体复制的人身上。不管受影响的个别是否具有感染的D4Z4区域或SMCHD1基因骤变，仅当功用性pLAM序列也存在以答应DUX4蛋白发生时才会导致疾病。

面肩肱型肌营养不良症由4号染色体反常引起的。

研讨标明，导致FSHD2 的SMCHD1基因骤变也或许添加FSHD1患者的疾病严峻程度。研讨人员置疑，兼并D4Z4区域和SMCHD1基因骤变的组合导致D4Z4区域衔接的甲基更少，这使得DUX4基因具有高度活性。在两种基因改动的人中，过度活泼的基因导致严峻的肌无力和萎缩。

面肩肱型肌营养不良症的遗传形式。

FSHD1是以常染色体显性形式遗传的，这意味着在“答应” 染色体4上的缩短的D4Z4区域的一个复制足以引起疾病。在大多数状况下，受影响的人从一个受影响的爸爸妈妈遗传改动的染色体。其他FSHD1患者没有宗族史。这些状况被描绘为零散的，是由一个新的(从头)D4Z4在“宽恕” 染色体4的一个复制上缩短。

FSHD2是以双基因形式遗传的，这意味着两个独立的遗传改动是引起疾病的必要条件。关于FSHD2，个别有必要承继SMCHD1基因(其坐落第18号染色体上)的骤变，而且别离地，它们有必要承继“答应” 染色体4的一个复制。受影响的个别一般承继一个亲本的SMCHD1基因骤变和来自另一个亲本的“答应” 染色体4。(由于在大多数状况下，爸爸妈妈都没有遗传改动，所以他们一般不受影响。)。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

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