7q11.23重复综合征患者一般言语和运动才能发育缓慢,号染合征患如匍匐和行走的色体水平开展。影响个人走路、重智力治站立方法和言语问题的复综反常或许贯穿毕生。有些患者也或许肌肉张力低下和反常动作,低下如身体的号染合征患男人射精后感觉另一边运动一边不自主运动。大约1/5的色体水平经历与7q11.23重复综合征产生的人。
7q11.23重复综合征。重智力治
7q11.23重复综合征患者的复综智力开展良莠不齐,大多数患者智力平均水平较低。低下大约三分之一患者的号染合征患产生智力残疾,可是色体水平很少有患者智力高于平均水平。与此相关的重智力治插入没感觉行为问题,包含焦虑妨碍(如恐惧症、复综交际恐惧症和选择性沉默症),低下留意缺点多动妨碍(ADHD),物理攻击,过火的寻衅行为和自闭症行为影响沟通和社会互动。
大约有一半的7q11.23重复综合征患者主动脉扩张,这种扩张会不断恶化。假如主动脉壁被分红层(主动脉夹层)或决裂,或许导致危及生命的并发症。
这种疾病的盛行率估量为7500至20000人中有1例。
7q11.23重复综合征患者智力平均水平低下。女人里面什么感觉
7q11.23重复综合征的致病原因。7q11.23重复综合征的致病原因是在每个细胞中7号染色体长臂的一个区域多了一个额定的副本。这一区域被称为威廉姆斯氏综合征的要害区域(wbscr),由于它的不同缺失会导致称为威廉姆斯综合征的疾病,又称为Williams Beuren综合征。该区域长度为1.5至180万个DNA碱基对(MB),包含26至28个基因。
在重复区域的几个基因的额定复制,包含ELN和GTF2I基因,或许是7q11.23重复综合征的特征的原因。研讨人员以为,在每一个细胞的为什么啪啪啪没感觉ELN基因的额定复制或许为7q11.23重复综合征主动脉扩张添加相关危险。研讨标明,GTF2I基因的额定复制或许与一些疾病的行为特征相关。但是,这些特征的详细原因还不清楚。研讨人员正在研讨在重复区域更多的基因,但没有得到必定与任何特定的标志或7q11.23重复综合征症状。
Tips:。q11.23重复综合症是以常染色体显性遗传形式遗传的,这意味着两个同源染色体的致病区域只要一个额定复制足以导致疾病。
染色体反常类型。 |
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